تستهای غربالگری زمان بارداری

غربالگری چیست ؟

 

با وجود این که اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند؛ اما حدود ۳-۲ درصد نوزادان در هنگام تولد، دچار نقایص مادر زادی هستند. از شایع ترین این بیماری های سندرم داون (منگلیسم)، نقایص لوله عصبی و سندرم تریزومی ۱۸ اشاره کرد. آزمایش هایغربالگری دوران بارداری برای بررسی و تشخیص به موقع  گروهی از بیماریها انجام می شوند.

 

 

این بیماری ها معمولاً در فرزندان خانواده هایی ایجاد می شوند که سابقه نقایص مادر زادی را ندارند وبنابراین انجام آزمایش های غربالگری بارداری را نه تنها به زوج های درمعرض خطر این بیماری ها بلکه به تمام زوج هایی که فرزندی در راه دارند. توصیه می کنیم. اما باید بدانید که جواب های نگران کننده این آزمایش ها به معنی تولد فرزند غیر عادی نیست. این آزمایش ها قطعاً به هیچ عنوان برای تشخیص بیماری های مادر زادی طراحی نشده اند؛ نتایج غیر طبیعی آن ها به معنای قطعیت نقص مادرزادی درنوزاد نیست، نتایج قطعیت نقص مادر زادی در نوزاد نیست، نتایج غیر طبیعی باید با انجام آزمایش های تکمیلی دیگری، پیگیری و تأیید شوند.
آزمایش های غربالگری به ۲ صورت انجام می شوند.

 تست های غربالگری (غربالگری مرحله اول بارداری و غربالگری مرحله دوم بارداری )، به مجموعه ای از بررسی های آزمایشگاهی وسونوگرافی گفته می شود که در مراحل مختلف انجام شده و هدف آن هم این است که مادران باردار را از یکسری سندرم ها و نقایص جنینی (نه همه ی نقایص)  غربال کرده و آنها را در گروه های کم خطر یا پر خطر قرار دهد .

در کنار هدف اصلی غربالگری بارداری ، که تعیین خطر ابتلای جنین به ۳ سندرم (داون – ادوارد – پاتو) و نقایص لوله ی عصبی (NTDs) می باشد ، گاهی می توان به صورت جانبی ، به ریسک بیماریهای زیر نیز پی برد:

برآورد خطر بیماری ایکتیوزیس (ichthyosis) با پایین بودن سطح استریول
برآورد خطر بیماری SLOS  با پایین بودن سطح استریول
برآورد احتمال ابتلای مادر به مسمومیت بارداری (پره اکلامپسی) با افزایش inhibin-A و  B-HCG و AFP و کاهش استریول و PAPP-A

در مورد غربالگری در بارداری باید بدانید :

آزمایش غربالگری، تشخیص نیست .فقط مشخص میکند که کدام مادر ، پر خطر است و نیاز دارد که بررسی شود .

یک آزمایش غربالگری طبیعی، هیچ ضمانتی نمی کند که جنین شما کاملا طبیعی و سالم به دنیا بیاید. چون یک سری از نقایص، اصلا در حیطه ی آزمایش غربالگری در بارداری نیست . مثل شکاف کام و …

در مقابل ، اگر مشکلی در نتایج غربالگری دیده شود، تا زمان انجام یک تست تشخیصی (مثل آمنیوسنتز) ، نظر خاصی نمی شود داد.

آزمایش غربالگری برای چه کسانی است ؟

با توجه به اینکه نقایص و سندرم های مورد بررسی، در خانواده هایی که هیچ سابقه ای ندارند، نیز به میزان کافی دیده می شود ، بنابراین توصیه می شود همه ی خانم ها در هر سنی ، تست های غربالگری را انجام دهند .

غربالگری مرحله اول

نام های دیگر : دبل مارکر – غربالگری سه ماهه اول

زمان انجام غربالگری مرحله اول :

از ۱۱ هفته و صفر روز تا ۱۳ هفته و ۶ روز .

غربالگری مرحله اول چه چیزی را بررسی میکند:

احتمال خطر سندرم داون (تریزومی۲۱) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) و سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)

شامل : یک آزمایش خون + یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت پشت گردن (NT ) و وجود استخوان بینی ( NB )

درباره ی آزمایش خون غربالگری مرحله اول:

نام دیگر آن : آزمایش دبل مارکر

هدف آن  ، اندازه گیری ۲ هورمون free-B-HCG   و PAPP-A   خون مادر می باشد .

نیازی به ناشتایی ندارد . مثل آزمایشهای معمولی است که تا کنون انجام داده اید .

در هر ساعت از شبانه روز قابل انجام است .

درباره ی سونوی NT :

روش انجام آن مثل سونوگرافی های معمولی است (از روی شکم) . اما  با روش خاصی، ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی در جنین بررسی می شود . این سونوگرافی باید توسط سونوگرافیست ماهری که گواهینامه ی انجام آن را دارد انجام شود . کوچکترین خطایی در اندازه گیری عدد ان تی ، می تواند نتیجه ی غربالگری  را تغییر دهد.

 

عدد NT (ضخامت پشت گردن جنین ) ، در جنین های مبتلا به سندرم داون ، افزایش نشان میدهد .

دیده شدن استخوان بینی ، نشانه ی خوبی است . اما مشاهده نشدن آن ، نیاز به پیگیری مجدد در هفته های آینده دارد.

اگر آزمایشات هیچ مشکلی نداشته باشد ، اما عدد NT بالاتر از حد مشخص است، فقط در موارد زیر آزمایشات دقیق تر مثل آمنیوسنتز نیاز است :

عدد NT بالای ۳ باشد + مادر بالای ۳۵ سال سن داشته باشد.

عدد NT بالای ۴ باشد  + مادر زیر ۳۵ سال سن داشته باشد .

تمام زنان ( در هر سنی ) اگر عدد ان تی بالاتر از ۳ و نیم داشته باشند ، باید در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی اکوی قلب جنین انجام دهند .

نتیجه ی غربالگری مرحله اول:

نتیجه ی غربالگری مرحله اول حاملگی بصورت برآوردی از آزمایشات و نتیجه ی سونوگرافی  و سن مادر گزارش می شود و این نتیجه به ما می گوید که آیا لازم است مادر تست های تشخیصی دقیق انجام دهد یا نه .

وقتی ریسک  غربالگری مرحله اول  پایین است ،  این بدین معناست که شما از نظر ابتلای جنین به سندرم داون و سندرم ادوراد و سندرم پاتو در گروه کم خطر قرار دارید . اما این خطر درشما ، هنوز صفر نیست. اما به قدری پایین است که ارزش بررسی های دیگر را ندارد .

وقتی ریسک غربالگری مرحله دوم بالاست ، این به این معنی است که احتمال ابتلا در جنین شما به اندازه ای کافی است که ارزش ش را دارد بررسی های بیشتری انجام دهید .

تفسیر جواب غربالگری مرحله اول :

پس از اینکه جواب غربالگری مرحله اول را دریافت  کردید ، با توجه به نتیجه ، در یکی از گروه های زیر قرار می گیرید:

۱٫پرخطر (اسکرین مثبت / غربالگری مثبت / high risk )

اگر عدد ریسک شما ۱:۵۰ و بالاتر باشد (مثلا مخرج کوچکتر شود .مثل ۱:۴۲ ) در گروه پرخطر هستید و باید آزمایشهای اختصاصی تر برای تشخیص قطعی انجام دهید .

۲٫ریسک متوسط

اگر نتیجه ی غربالگری شما عددی بین ۱:۵۰ و ۱:۲۰۰ باشد ، شما در گروه خطر متوسط قرار دارید . برای این گروه  ، می توانیم صبر کنیم تا ۱۵-۱۶ هفته تا تست ترکیبی (سکوئنشنال) را انجام دهند .

۳٫کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی /low risk )

اگر نتیجه ی نهایی  ریسک کمتر از ۱:۲۰۰ را نشان دهد ، (مثلا  ۱:۲۵۰۰) ، نیازی به کار خاصی نیست . این مادر فقط جهت بررسی نقایص لوله ی عصبی (مغز و نخاع) ، در هفته های ۱۵-۱۶ به آزمایشگاه ارجاع داده می شوند تا میزان آلفافیتوپروتیین محاسبه شود .

 

 

غربالگری مرحله دوم (کوآدر مارکر )

غربالگری مرحله دوم بارداری شامل یک آزمایش است که چهار مارکر زیر را اندازه گیری  میکند :

استریول  (UE3) – اینهیبین آ  – HCG  –  آلفا فیتو پروتیین

اگر اینهیبین آ سنجش نشود ، این آزمایش ، تریپل مارکر نام می گیرد .

زمان انجام غربالگری مرحله دوم حاملگی: از ۱۴ هفته و صفر روز تا ۲۲ هفته و ۶ روز می باشد . اما بهترین زمان انجام مرحله دوم بارداری، ۱۵-۱۶ هفتگی می باشد .

این آزمایش نیز بطور معمولی مثل آزمایشهای دیگر انجام می شود . نیازی نیز به ناشتایی نداشته و در هر ساعتی از شبانه روز قابل انجام است .

چه چیزی را بررسی میکند ؟ علاوه بر سنجش مجدد خطر سندرم داون و سندرم ادوارد و سندرم پاتو ، خطر نقایص لوله عصبی نیز برآورد می شود .

 نتیجه ی غربالگری مرحله دوم :

پس از دریافت جواب آزمایش غربالگری مرحله دوم ، شما در یکی از گروه های زیر قرار میگیرید:

۱- اسکرین مثبت ( پرخطر – high risk): در صورتی که ریسک ابتلا ،  بیشتر از ۱:۲۵۰ باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاوره و  انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از ۷ روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبه مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود.

اگر  جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های ۲۰-۱۸، سونوگرافی هفته ۲۴ حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و…).

۲-  ریسک متوسط (borderline risk): در صورتی که ریسک سندرم داون بین  ۱:۴۰۰تا ۱:۲۵۰ باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته ۲۰-۱۸ توصیه می‌شود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:

– (AFP (MoM ≥۲٫۵

– (hCG (MoM ≥۳٫۰

– (Inhibin A (MoM ≥۳٫۰

– (uE3 (MoM ≤۰٫۴

سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.

۳- گروه اسکرین منفی (low risk): ریسک به دست آمده از ۱:۴۰۰ کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.

طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهه ی دوم در هفته ۲۰–۱۸ باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچ‌گونه نشانه ی  مربوط به سندرم داون وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی ۲۱ را تا ۵۰% کاهش یافته قلمداد کرد.